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Maladies rares Mise à jour 4/02
Service téléphonique d'information sur les maladies rares.
Association loi 1901
Hyperparathyroïdie:
Excès de sécrétion d'hormone parathyroïdienne.
Les parathyroïdes sont 4 petites glandes, accolées à
la thyroïde comme leur nom l'indique, à la base du cou. La
cause de cette maladie est généralement un adénome
(tumeur bénigne) de l'une de ces glandes. L'hormone parathyroïdienne
régule le taux de calcium dans le sang. Le signe principal de son
excès est une élévation du calcium. Elle provoque
des troubles digestifs (nausées, douleurs abdominales), une soif
intense et des urines abondantes, une fatigue pouvant aller jusqu'à
la torpeur, des palpitations cardiaques. L'excès de calcium dans
les urines peut former un calcul et provoquer une colique néphrétique
(violente douleur lombaire irradiant vers le pubis). Enfin, plus rarement,
des douleurs osseuses sont possibles, sur le bassin, les jambes et le
bas du dos. Une prise de sang fait le diagnostic. Le traitement est l'ablation
chirurgicale de l'adénome.
Maladie
exostosante:
Une exostose est une formation osseuse anormale située au voisinage
d'un cartilage de croissance. L'os prend l'aspect d'une bougie dont la
cire aurait coulé, la coulure étant l'exostose. Ces formations
sont parfois isolées. Dans la maladie exostosante, d'origine génétique,
elles sont multiples. Elles ne sont pas douloureuses, tout juste est-on
surpris de cette déformation osseuse au voisinage des articulations.
Quand une exostose devient sensible, ce peut être parce qu'elle
irrite une structure voisine (tendon, nerf) ou parce qu'il y a une dégénérescence.
Prenez l'avis d'un médecin avec des radios récentes.
Myélome:
Aussi appelé maladie de Kahler. Cancer de la moelle osseuse,
de mauvais pronostic mais des survies très prolongées sont
habituelles avec les traitements (bonne efficacité de la chimiothérapie)
Gammapathie monoclonale:
C'est une découverte systématique de prise de sang: protéine
unique en quantité anormale, témoignant de la multiplication
trop élevée d'une lignée de cellules de la moelle
osseuse. Pas de traitement. On l'appelait "bénigne".
Mais il faut rester vigilant. Un nombre heureusement assez faible de ces
gammapathies vont évoluer vers un myélome. C'est la surveillance
du taux de cette protéine qui permet de le détecter et d'agir
en conséquence.
Ostéite:
Infection de l'os pouvant conduire à un abcès. La contamination
se fait classiquement par voie sanguine à partir d'un autre foyer
d'infection traînant (abcès dentaire, furoncle...). Mais
la fréquence croissante de la chirurgie osseuse l'a faite passer
Cause n°1, par contamination directe lors de l'intervention. Le diagnostic
peut échapper aux radios au tout début. Il est alors nécessaire
de faire une scintigraphie
osseuse. Le traitement repose sur des antibiotiques adaptés
au type du germe. Quand l'infection survient sur du matériel orthopédique,
il est souvent nécessaire de l'ôter pour en venir à
bout.
Ostéomalacie:
Cause de fragilité et douleurs osseuses diffuses par manque de vitamine D.
La forme de l'enfant, le rachitisme, est devenue exceptionnelle dans les pays occidentaux avec la tendance générale à
la suralimentation et les départs en vacances (la vitamine D est
fabriquée par la peau sous l'effet du soleil).
Elle est moins rare après 60 ans, particulièrement chez les
vieillards calfeutrés
à domicile et sans surveillance médicale.
A tout âge, elle peut être secondaire à des
maladies rénales ou génétiques rares.
A retenir: Le dosage de la 1-25 diOH vitamine D3 (forme active de la vitamine) est un test sanguin à faire facilement en cas de douleurs diffuses non expliquées, avant en tout cas de parler de fibromyalgie.
Ostéome
ostéoïde:
Tumeur bénigne, comme un grain de beauté mais enclavé
dans l'os. Elle provoque des douleurs vives car est empêchée
de grossir: l'os normal se condense autour, formant une coque qui la rend
visible, sous forme d'une tache blanche sur les radios (la radio est un
négatif, l'os apparaît plus blanc quand il est très
dense).
Polymyosite:
Rhumatisme rare touchant surtout les muscles. Se révèle
par une faiblesse et une douleur des racines des membres, plus rarement
des douleurs articulaires. Le diagnostic est confirmé par une biopsie
de muscle. La cause est inconnue. Le traitement de première intention
est la cortisone à forte dose.
Dermatomyosite:
Egalement rare, c'est une polymyosite avec éruption cutanée,
typiquement une rougeur presque violacée autour des yeux.
Myosite
ou myofasciite à macrophage:
Identifiée depuis 1993, c'est une maladie très rare consécutive
à un vaccin contenant de l'hydroxyde d'aluminium (hépatites
A et B, tétanos). Douleurs musculaires (mollets) et articulaires,
migraine, fatigue. Le diagnostic se fait sur biopsie musculaire à
l'endroit de la vaccination. La cortisone est efficace sur les douleurs,
pas sur la fatigue.
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